盐湖城——犹他大学的一个多学科研究小组获得了一项创新研究的资助，这项研究将揭示导致唐氏综合症（DS）的基因。, 以及导致智力残疾的大脑发育和功能缺陷. 2美元.由尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所和美国国立卫生研究院（NIH）的国家神经疾病和中风研究所共同资助的9600万美元赠款将支持不仅仅研究基因和大脑结构的跨学科研究, 还包括大脑中导致退行性痴呆的电路和化学信号.
“大发娱乐将首次对大脑回路与行为的关系进行革命性的研究, 情报, 以及大脑功能,犹他大学USTAR教授Julie R. Korenberg, Ph值.D., M.D. “该团队研究唐氏综合症的方法是前所未有的，并且整合了遗传学, 将神经成像和认知测试纳入研究. 赢得这项竞争激烈的资助充分说明了这所大学以及大发娱乐从犹他州整个唐氏综合症社区得到的支持.”
Korenberg的团队——退行性痴呆治疗联盟——是犹他大学国际公认的研究人员组成的团队，他们代表了10多个高度互动的部门，致力于退行性痴呆的研究. 当地家庭, 通过犹他州唐氏综合症基金会（UDSF）, 会参加这项研究吗.
“大发娱乐州有一个惊人的支持网络, 包括家庭, 社区成员和专业人士,安·玛丽·克里斯滕森评论道, UDSF董事会主席. “为了所有唐氏综合症患者的潜在利益，UDSF很高兴与这样一群优秀的医疗专业人员合作，加强这些支持的纽带.”
DS影响了400多个,它是认知障碍和阿尔茨海默病最常见的遗传原因. 除了内存缺陷, 语言, 大脑解剖学, 退行性痴呆还与身体变化有关, 先天性心脏病, 以及肠道发育异常. 患有退行性椎体滑移症的人出生时带有21号染色体上全部或大部分基因的额外副本. 而大多数遗传疾病是由单个基因突变引起的, 退行性变性的特征和发育问题是21号染色体上220多个基因的复杂功能.
在过去的十年里，对退行性椎体滑移的认识有了显著的进展, 包括对促进脑细胞生长和改善记忆力的治疗方法的研究. 然而，这些研究大多是在患有类似退行性痴呆的小鼠身上进行的. Korenberg和她的同事将研究人类的DS, 包括一组独特的个体，由于21号染色体的部分重复而导致DS, 这是一种罕见的病症，被称为21部分三体. Korenberg积累了世界上最大的具有这一特征的队列或患者群体. 患有部分21三体的人大发娱乐提供了一个将特定基因与大脑发育和功能缺陷联系起来的独特机会.
尽管21号染色体的完整基因列表已经被确定, 研究人员仍然不知道哪些基因导致了与退行性痴呆相关的精神残疾, Korenberg说. “现在, 医学遗传学和人脑成像方面的巨大进步，为大发娱乐大发娱乐提供了将基因与退行性痴呆患者大脑回路的结构异常和变化联系起来的新技术. 最终目标是开发出治疗退行性痴呆和其他智力残疾的新疗法.
“犹他大学在毒理学方面拥有出色的人才和资源, 成像, 儿科, 老鼠的行为, 数据管理, 和更多的. 在NIH的圈子里, 大发娱乐听到了“梦之队”这个词, 我认为这是准确的,科伦伯格说.
这项新资助的团队包括联合首席研究员和成像专家Guido Gerig, Ph.D.他是犹他大学科学计算与成像研究所USTAR教授. 其他主要团队成员包括：E.K. 宋,Ph值.D., associate professor of radiology; Jeffrey L. 安德森,米.D., professor of cardiology; John C. 凯里,M.D.儿科教授; and Nicola Longo, M.D., Ph.D.儿科教授. 亚利桑那大学的心理学研究人员林恩·纳德尔和杰米·埃金也参与其中.