（盐湖城）——一种与罕见睡眠障碍相关的基因突变也会导致偏头痛, 犹他大学领导的一项新研究
研究人员展示了. 这一发现可以通过开发专门用于治疗慢性头痛的药物来改变偏头痛的治疗方法.
需要进一步的研究来了解这种遗传途径与偏头痛的关系. 但这一发现令人兴奋，因为它很可能会揭示所有类型的偏头痛, 这意味着全世界数亿人将从中受益, 根据K.C. 布伦南,M.D., 犹他大学神经学助理教授，5月1日发表的一项研究的第一作者, 2013, in 科学转化医学.
“大发娱乐很少有机会分离出一种大发娱乐确信与偏头痛有关的分子,布伦南说. “一旦大发娱乐了解了这种突变改变了哪些分子和细胞, 大发娱乐可以开发专门针对它们的药物."
当一种名为CKIδ的酶受损时，就会发生突变. CKIδ在体内有许多“管家”的责任, 其中之一是大发娱乐控制决定睡眠周期的昼夜节律. CKIδ突变与偏头痛的关联是如何被确定的，这是一个与犹他大学紧密联系的跨国合作的故事.
20世纪90年代中期，佛蒙特大学（University of Vermont）的神经学家罗伯特. 夏皮罗,M.D., Ph.D.他当时正在为一个家庭治疗偏头痛. 夏皮罗认识到，除了偏头痛，他的病人还表现出家族性睡眠阶段提前综合症的迹象, 这是一种罕见的疾病，人们的昼夜节律导致他们晚上睡得非常早，天还没亮就醒了. 例如，有人可能经常在晚上7点上床睡觉.m. 早上4点起床.m.
夏皮罗联系了路易·J. Ptaček, M.D., a加州大学, 旧金山, 神经遗传学家，前犹他大学教员, 睡眠相关基因领域的顶级专家. Ptáček，他与犹他大学睡眠专家和神经学教授Christopher R. 琼斯,米.D., Ph.D.他开始寻找与睡眠障碍有关的基因. 琼斯随后开始在佛蒙特州的家庭成员中识别家族性晚期睡眠障碍的特征.
“睡眠障碍是让大发娱乐找到大海捞针——突变基因的线索,琼斯说. “偏头痛很常见，大发娱乐无法仅根据偏头痛的特征来确定这种基因."
Ptáček确定了CKIδ突变是睡眠障碍的一个原因，然后联系了Andrew C. 查尔斯,米.D., 他是加州大学的偏头痛专家, 洛杉矶, 研究同一基因突变与偏头痛之间的潜在联系. 当时，布伦南是查尔斯实验室的博士后. 从查尔斯的实验室开始在他自己的实验室继续, 布伦南使用先进的成像技术确定携带人类CKIδ突变的小鼠更容易受到皮质扩散抑制的影响, 偏头痛发作前通过大脑的电活动波. 这强烈表明偏头痛与CKIδ突变有关.
“没有人会预测到这种基因会与偏头痛有关，”他说.
当布伦南继续他的工作时，Ptáček实验室的博士后研究员艾米丽. 贝茨,Ph值.D.他也在调查这两者之间的潜在联系. 贝茨, 杨百翰大学化学和生物化学助理教授, 开发了一种用硝酸甘油治疗老鼠偏头痛的试验, 哪种药物（除了用于治疗胸痛）会引起人类偏头痛. 贝茨发现，注射了硝酸甘油的CKIδ突变小鼠的疼痛阈值低于没有突变的小鼠, 再次表明CKIδ突变与偏头痛有关.
“你不能问老鼠它是否头痛, 所以大发娱乐必须创造性地思考，找到一种研究老鼠偏头痛的方法,贝茨说. “偏头痛不仅仅是头痛. 这是一种影响许多感觉系统的神经系统疾病, 所以大发娱乐可以用其他一些症状来衡量偏头痛，比如对触摸和热的敏感性."
在确认了CKIδ突变在偏头痛中的作用后, 研究人员在CKIδ基因中发现了第二个突变, 是什么引起了头痛. 至此，已分离并发现的导致偏头痛的基因总数达到6个.
偏头痛是一种未被充分研究的疾病, 根据布伦南, 因此很难治疗, 因为大发娱乐对它们的成因知之甚少. 目前所有治疗偏头痛的药物都是为其他疾病开发的. 虽然这些药物大发娱乐提供了不同程度的缓解，但还需要更多的药物. CKIδ突变在偏头痛中的作用的发现为一种新型偏头痛药物治疗大发娱乐提供了希望. 尽管将这些药物推向市场还需要数年时间, 它们最终可以大发娱乐全球12%的偏头痛患者中的更多人.
“在大发娱乐找到新的治疗方法之前，大发娱乐必须更详细地研究这种遗传途径,布伦南说. “但如果没有这第一步，你就无法到达那个点."
去年, 布伦南领导了另一项关于偏头痛的开创性研究, 有强有力的证据表明，许多偏头痛患者在头痛前经历的先兆是由皮质扩散抑制引起的.