（盐湖城）——犹他健康科学大学正式成立了一个跨学科的基因组委员会, 将复杂的遗传信息转化为可操作的临床知识的查房系统.
作为不断发展的综合临床评估系统的一部分, 基因组委员会是犹他基因组计划的延伸，与犹他大学人类遗传学系合作, 犹他健康科学大学和犹他保健大学. 基因组委员会大发娱乐提供了一个讨论和解释遗传的论坛, 未确诊疾病患者的生物信息学和临床诊断资料.
“大发娱乐已经建立了临床查房程序，以审查临床招聘的产出和对未确诊疾病问题的评估,马克·杨德尔说, Ph.D.犹他健康科学大学人类遗传学和生物医学信息学教授. “结合最先进的基因组分析管道和合适的观众, 大发娱乐有更好的机会做出正确的诊断."
分析过程中包含一个名为Opal （app）的软件工具.omicia.com), 由奥米西亚公司开发，是美国国立卫生研究院资助的犹他大学和奥米西亚公司合作的一部分.
“OPAL大发娱乐提供了一个易于使用的基因组解释平台. 其目的是大发娱乐临床医生使用基因组数据进行遗传知情的诊断, 并授权多学科论坛，如犹他大学的基因组委员会,马丁·里斯说。, 首席科学官兼奥米西亚公司总裁.
最初, 基因组委员会正把工作重点放在患有复杂表型和未确诊疾病的患者身上. 许多患者要花数年时间从一个专家转到另一个专家, 没有得到诊断.
“这是接近这些病人的正确方法，”斯蒂芬·L·科斯说. Guthery, M.D., M.S., 犹他健康科学大学儿科学副教授和人类遗传学副教授. “关于这些病人，还有很多其他复杂的层面, 但我认为主要的问题是让专家们在同一个房间里一起讨论数据. 最终，它比大发娱乐在医疗保健中做的很多事情都要便宜."
以同样的方式，卫生保健大发娱乐提供者在大查房会议上分享病例和交换笔记, 基因组委员会, 广泛的跨学科团队, 每月召开一次会议，比较新的遗传数据和已知的临床表型. 该小组由几位专业临床医生组成, 基因科学家, 生物医学信息专家, 分子医学专家, 遗传病理学家和遗传咨询师. 从他或她独特的专业知识，每个团队成员与他人合作，以产生诊断.
“在这些病例中，基因组序列作为一种诊断工具是否能做出正确的诊断，仍然存在不确定性, 尤其是涉及到一个病人的时候, 格瑟里说. “所以大发娱乐需要考虑的问题是：病人应对不确定性的计划是什么? 临床上应对不确定性的计划是什么? 你怎么知道是哪种基因变异导致了这种疾病?"
格瑟里指出，最有效的方法是找到具有相同症状的患者，并比较他们的基因组序列. 在罕见和未确诊的情况下, 然而, 在有限的人群中找到这些患者可能具有挑战性.
“与全国各地的诊断专家合作, 谁能分享患者的表型, 能减少不确定性，大发娱乐确定是什么导致了病人的疾病,格瑟里说.
犹他大学的医疗服务包括城市和农村人口的转诊区域，覆盖了美国陆地面积的10%，并作为通往西部的门户, 在全国范围内寻找匹配的表型.
另外, 犹他健康科学大学是犹他州人口数据库的所在地, 全国唯一的同类数据库，保留了与医疗和公共卫生记录相匹配的家谱祖先. 这个数据库使研究人员能够找到可能患有相似表型或未受特定基因突变影响的亲属.
犹他州基因组计划是一项大规模的倡议，旨在促进更好的疾病预防发展, 通过发现人类疾病的新遗传特征和对药物治疗的反应来诊断和治疗方法, 利用基因组序列分析. 基因组序列分析已成为生物医学研究的常规方法, 犹他基因组计划则不同. 与研究不相关人群的基因组计划不同, 犹他州基因组计划调查了大家庭中疾病和药物反应的遗传特征.