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遗传变异预防中风的主要原因——颈动脉夹层

(盐湖城)——一项前所未有的国际研究, 来自欧洲和美国的研究人员已经证明,携带PHACTR1基因特定遗传变异的个体维持颈动脉夹层的风险较低, 是中青年中风的主要原因.

颈动脉夹层是由供应大脑的动脉(颈动脉或椎动脉)撕裂引起的,这可能导致动脉内的血液凝固, 可能导致下游血管闭塞和脑梗死(中风). 这种疾病在一般人群中相对不常见, 但它是50岁以下人群中风的一个重要原因.

国际CADISP(颈动脉夹层和缺血性中风患者)联盟的研究人员希望确定易患颈动脉夹层的基因, 所以他们筛选了1的整个基因组,400名患者和14名,400个病人没有. 他们的研究结果发表在 自然遗传学 (www.自然.网址:www.ng/. 24, 2014.

“了解基因组的这一区域似乎影响关键血管功能的机制,可能对治疗这些严重和致残的疾病有重要的应用,研究的合著者说 詹妮弗Majersik, m.m.D.他是犹他大学医学院神经学副教授,也是该项目主任 犹他大学中风中心. “显然需要更多的研究来确定潜在的机制."

轻微的颈部外伤,如举重或在过山车中持续的颈部扭伤, 最近感染, 偏头痛, 高血压是颈动脉夹层的易感因素, 但潜在的机制在很大程度上是未知的,很多时候没有发现风险因素或诱发创伤. 几条线索的证据表明,遗传风险因素可能导致这种疾病的发生. 研究影响颈动脉夹层风险的基因对更好地了解其机制和改进预防策略具有重要意义.

颈动脉夹层是犹他大学医疗保健中心年轻患者中风最常见的原因之一. In 2009-10, 当这个国际研究开始的时候, Majersik联系了近100名以前接受过犹他大学中风中心医生解剖治疗的患者. 其中40人回应并回到临床神经科学中心抽血进行这项重要的基因研究.

“我很感激这么多病人愿意回到大发娱乐中心协助这项研究, 说Majersik, 谁是国际中风遗传联盟的成员. “我认为他们中的许多人都是出于对神经科医生对这种疾病的理解做出贡献的愿望,并希望这些知识能改善他们家人和社区成员的生活,"

与他们, 她现在正在参与另一项类似的国际合作——这次是为了确定脑静脉血栓形成的遗传决定因素, 另一个导致年轻人中风的常见原因. “只有通过这些大型的国际财团,诸如罕见但毁灭性中风的遗传问题才能得到解答,马杰西克说.

詹妮弗Majersik