跳到主要内容
当基础科学与疾病相交:一位科学家的经验

你正在听的是 健康图书馆:

当基础科学与疾病相交:一位科学家的经验

2015年5月19日

遗传学家加布里埃尔·卡登博士.D., 从没想过她会向病人权益组织解释她的研究, 但这就是她的科学指引她的方向,她并没有回避它. 她的作品发表于 自然遗传学 并在 纽约时报, 对一种常见先天缺陷的机制有了新的认识, 先天性膈疝(CDH). 从那时起,她开始了解CDH社区,并为他们的事业倡导. 她解释了他们教给她的东西, 她是如何大发娱乐他们的, 基础科学家可以从与病人建立关系中得到什么.

事件记录

面试官: 走出象牙塔,投入病人群体的怀抱. 接下来是《大发娱乐》.

播音员: 检查最新的研究,告诉你最新的突破. 《大发娱乐》在范围频道播出.

面试官: 我正在和医生谈话. 加布里埃尔·卡登是犹他大学人类遗传学副教授. Dr. 卡顿,你当时在华盛顿特区.C. 上周,你在那里做什么?

Dr. Kardon: 整个旅行的目的是为了D.C. 这些家庭都患有先天性膈疝吗. 这是一种常见的先天缺陷大约三分之一,000个孩子, 并争取众议院和参议院的支持,以增加对NIH的资助, 尤其是出生缺陷和CDH.

面试官: 一年前你能想象得到吗?

Dr. Kardon: 一年前可能会,但五年前我不会. 大发娱乐发现的是结缔组织, 基本上是包围着肌肉并把肌肉和肌腱连接起来的基质调节着横膈膜肌肉的发育. 它控制了正常发育, 实际上,结缔组织中的突变是导致这种非常常见的出生缺陷的原因.

一开始,这只是一个非常有趣的科学问题,然后随着大发娱乐开始取得进展,大发娱乐意识到,实际上,也许大发娱乐可以获得一些严肃的见解, 然后我对与这些家庭建立联系很感兴趣. 部分原因是你对它很感兴趣你想知道如果你有CDH会是什么情况. 部分原因是因为家庭成员有很多他们没有意识到的信息这些信息让你对出生缺陷有了不可思议的了解.

面试官: 可以说,这种与这种疾病的交叉已经完全重新聚焦了吗, 至少是你实验室的一部分?

Dr. Kardon: 是的. 我一直在研究肢体发育和肢体缺陷, 但现在超过一半的实验室人员都在研究隔膜.

面试官: 你提到他们有对你有大发娱乐的信息. 什么样的信息?

Dr. Kardon: 举个例子,我和D的家长们交谈.C. 至少有两位父母在谈论CDH婴儿,而且那个婴儿不仅仅是膈疝, 但他们有腭裂. 事实证明,这两者之间存在着非常紧密的发展过程,所以在同一个病人身上反复看到这些过程会让你对其背后的科学有一些深入的了解, 这是一件非常有趣的事情.

面试官: 你觉得你能给他们一些回报吗? 你和他们谈论你的科学吗?他们理解吗?

Dr. Kardon: 正确的. 实际上, 我觉得有一种方式有点令人惊讶,我认为可能对他们的影响最大. 在单一诊断中有很大的可变性对家庭来说这真的很难. 所以作为一个死去的孩子的父母,见到一个有同样缺陷的孩子的父母真的很难, 但是看起来完全正常. 我认为这是非常困难的, 我认为,当结果如此不同时,很难形成一个有凝聚力的团队.

所以我想我能做的就是告诉他们有很好的遗传原因来解释为什么会有这样的变异事实上这是关于这个缺陷的真正的科学难题之一就是有很多方法可以得到疝气. 在某种程度上,其中一些方法涉及到在孩子身上出现的新生突变这些突变发生的时间和地点真的会影响结果. 所以作为父母, 作为一个怀孕的母亲, 你在20周时被诊断出患有CDH, 你完全不知道孩子出生后会发生什么.

面试官: 所以这不是他们的错.

Dr. Kardon: 这不是他们的错,这和大发娱乐说的很不一样, 杜氏肌营养不良症患者, 他们都很漂亮... 这种疾病有一定的一致性. 这是一个很普遍的过程. CDH没有任何一致性,这使得它非常困难.

面试官: 你认为他们需要安慰吗? 有些人因为知道这一点而感到安慰?

Dr. Kardon: 我不知道,很难知道. 这是我第一次和病人认真交流... 不好意思,是病人的父母和病人,有些父母很不自然. 在这个会议上,有一些父母一个月前刚刚失去了他们的孩子. 所以他们处境艰难.

面试官: 是的. 显然,这变成了一种情感投资,也是一种时间投资. 我不知道,这对你意味着什么?

Dr. Kardon: 我不知道. 我非常认真地致力于科学研究, 而这种承诺意味着我要从家庭中抽出时间, 所以我希望我所做的事情是重要的,能对别人产生影响. 所以看看这会对谁产生影响是很有大发娱乐的. 我仍然是一个基础科学家. 但是当你朝着这个方向努力的时候,你会发现有一些迹象表明你可以在治疗方面做些什么,这感觉就像一个挑战, 这是一个谜题, “你为什么不这么做呢??“大发娱乐实际上可以用老鼠做一些临床试验,这不是很有趣吗??

面试官: 你能想到什么你想要传达的信息吗?

Dr. Kardon: 我想有一件事是科学家有时会羞于与病人的家属交流这似乎是一种耻辱, 似乎你可以从他们身上学到很多东西. 他们有大量的知识,他们甚至没有意识到他们有关于这种疾病的知识. 他们所做的有趣的小观察,就埋在他们心里. 你带着完全不同的眼光走进来,和他们交谈, 他们会说些什么,然后你就走了, “等, 等待, 再说一遍. 这是什么?? 大发娱乐发生了什么??“你可以从他们身上学到很多东西,所以我认为这是非常值得的.

播音员: 有趣,内容丰富,而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学电台.